WGS-processing/README.md

   1 This directory contains an Arvados demo showing processing of whole genome sequencing (WGS) data. The workflow includes:
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   3 * Check of fastq quality using FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/)
   4 * Local alignment using BWA-MEM (http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml)
   5 * Variant calling in parallel using GATK Haplotype Caller (https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us)
   6 * Generation of an HTML report comparing variants against ClinVar archive (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)
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   8 Workflows are written in CWL v1.1.
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  10 Subdirectories are:
  11 * cwl - contains CWL code for the demo
  12 * yml - contains yml inputs for cwl demo code
  13 * src - contains any src code for the demo
  14 * docker - contains dockerfiles necessary to re-create any needed docker images
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  16 To run the workflow:
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  18 * cd into cwl directory
  19 * run the following:
  20   arvados-cwl-runner --no-wait --project-uuid YOUR_PROJECT_UUID wgs-processing-wf.cwl ../yml/YOURINPUTS.yml
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  22 About the Demo Data:
  23 WGS Data used in this demo is public data made available by the Personal Genome Project.
  24 This set of data is from the PGP-UK (https://www.personalgenomes.org.uk/).